Escribo esta entrada rápida, mientras Alex duerme la siesta, ya que quiero unirme a esta iniciativa de Madresfera y Papás blogueros.
Y la escribo hoy justo el día Mundial de las enfermedades raras, porque nunca llego a las cosas. Siempre tarde, siempre corriendo. O publicando entradas tardías. Pero aquí estoy. Porque #Yotambién deseo ayudar, a que se conozcan estas enfermedades. A que se investiguen y poder curarlas.
Esferocitosis Hereditaria:
Como sabes Alex A.K.A, Superboy, Padece Esferocitosis Hereditaria. Considerada enfermedad rara. Una más de esa interminable lista de 7.000 enfermedades. Por si acabas de llegar y no conoces la enfermedad te dejo el post aquí.
Pero, en resumidas cuentas, es una enfermedad que afecta a los Hematíes de la sangre. Los glóbulos rojos en lugar de ser ovalados, son redondos. Y esa forma redondeada provoca que sea más difícil transportar los nutrientes de la sangre.
El único tratamiento que existe por el momento es tomar ácido Fólico, o bien hacer transfusiones de sangre. Y como medida ya extrema se extirpa el bazo, aunque esto no acaba con los Esferocitos. Simplemente el bazo deja de destruir esos hematíes. Todo esto que te cuento es a "groso modo". Te recomiendo entrar al post donde lo explico todo con más detenimiento.
¿Existe alguna fundación?
Que yo sepa, ¿o haya encontrado por Internet? No. He visto algunas páginas de profesionales médicos donde hablan sobre algunos casos de esta enfermedad, tanto en bebés, como en adultos. Pero nada más.
¿Se está investigando cómo curarla?
De nuevo, que yo sepa no. Y por mi parte lo veo complicado. Ya que por lo que he aprendido, es una mutación de los genes. Que se hereda de padres a hijos. Sí que estoy leyendo reportes de personas que estudian la enfermedad por su cuenta. Ojalá encuentren algún día la manera de que esta enfermedad no se haga presente. O de curarla. Aunque como ya he dicho, con la extirpación del bazo, pueden llevar una vida medio normal.
Esperemos que esa larga lista de enfermedades raras, algún día reduzca tanto que casi desaparezca.
Edito y añado:
Todo este mes de febrero ha sido el mes de más Enfermedades raras. Y aunque no exista fundación para la Esferocitosis, existen para luchar por conseguir financiar estudios para combatir otras enfermedades raras.
Una de esas fundaciones que he conocido es
Feder. Ellos son la voz para esos 3 millones de personas que padecen una enfermedad considerada Rara.
Aunque hay muchas otras cuentas que ayudan a difundir nuestra palabra. Ya que la sociedad necesita concienciarse de que son y cómo pueden ayudar. Todavía hoy día hay muchas personas que no saben de su existencia. Yo misma no lo supe hasta que la enfermedad de Superboy nos dio en las narices.
- El 46,6% de las personas con enfermedades raras, se siente insatisfecha con el trato que reciben de la sanidad pública por su enfermedad.
- Un 36% considera que la cobertura de los productos sanitarios por parte de la sanidad pública es inadecuada, escasa o nula.
Y no me hagáis hablar de nuestra última experiencia con la enfermedad de Superboy. Mejor me la reservo. Esto a fecha 27/02/17.
- Un 40% tiene que desplazarse de comunidad para encontrar un diagnóstico o un tratamiento. 17% de ellos no puede viajar, aunque necesita tratamiento.
- El 75% se ha sentido discriminado a causa de su enfermedad. Al menos en alguna ocasión. Un 70% aunque tienen la discapacidad, consideran que no es su rango adecuado por desconocimiento de la enfermedad. Y a pesar de que disponen de la incapacidad, solo 1 de cada 5 tiene el reconocimiento, y de ellos 1 de cada 3 han recibido la prestación.
Nosotros no recibimos ninguna prestación. No tenemos derecho a nada, ya que la enfermedad de Superboy no le incapacita de ninguna manera. Lo único será cuando vaya al colegio estará exento de hacer gimnasia. Por suerte su única medicina es el ácido fólico y cuesta dos euros. Qué financiado es 1€. Sí, es de chiste. Y luego enfermedades que tienen tratamientos carísimos no se financian, no tienen ayudas.
Por eso muchos necesitan de vuestra colaboración. Aunque muchos intenten engañar y vivir a costa de sus pobres hijos. No creáis que todos son así. A nosotros nunca nos veréis pedir dinero por nuestro hijo. Pero hay muchos que si lo necesitan. Solo os pido que os informéis bien de a quién le vais a regalar ese dinero.
¡Entre todos podemos ayudar!
Gracias por estar ahí.
Un beso y feliz semana!
Otras asociaciones con las que podeis participar :
Actays (cura para Tay-Sachs)
11qes (Síndrome de Jacobsen)
Somos Pera (Enfermedades Raras Aragón)
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Asociación Adibi
Asociación Valenciana de Esclerosis Lateral Amiotrófica
Síndrome 5p menos
Yo también me uno con mi apoyo moral, y hay muchas más que no las consideran y las familias sufren un motón. Mucho ánimo y ojalá que lo consigan.
ResponderEliminarGracias guapa! Ojalá se consiga algún día..
ResponderEliminarHola;
ResponderEliminarSolo unas líneas para contaros que tengo Esferocitosis congénita me la transmitió mi madre a mí y a un hermano mayor y yo se la transmití a mi hija. Desde pequeña y ante ciertas circunstancias de estrés se ponía amarilla, un catarro, un examen, etc y una semana en la cama. A los 15 años pues antes no se podía, hace 15, le quitaron el bazo y está perfectamente, trabaja , hace ejercicio, tiene una vida normal, etc. Solo tiene que controlar las vacunaciones.
A mi hermano mayor se lo quitaron hace 35 años y a mi hace 7. Todos estamos perfectamente.
Recuerdo que me hospitalizaron y el especialista al verme tan amarillo y con 35 de bilirrubina me hizo llamar a mi esposa y mi hija y les comunico que me podía morir en 2 horas o máximo en 2 días ya que tanta bilirrubina podía provocarlo.
Cuando el bazo destruye tantísimos hematíes es importante controlar también la vesícula.
Ánimo a todas.
Gracias por contar tu experiencia Carvi. ¡Mucha suerte y un abrazo!
ResponderEliminarHola soy Anairam he estado como loca buscando información sobre la Esferocitosis, hace un año mi niño se puso muy mal y fue internado, no me decían que ocurría así que puse mucha atención en lo que decían los médicos cuando hacían la revisión y cuando se iban veía el expediente, retenía en mi mente palabras que veía y empecé con la investigación, recordé que yo a la edad de 13 años estuve muy enferma tanto que me practicaron exámenes para descartar leucemia, y nada no fui internada por falta de recursos y volví a casa, sane muy lentamente recuerdo que fue desde abril hasta noviembre del 97 era como un vegetal entre amarillo y verde mi color, se me cayó el cabello en fin a partir de allí tuve muchas complicaciones, pensé que eran los mismos síntomas de mi niño, a lo que empecé a contarle a los médicos, llegó una hematóloga y me dijo su niño padece de esferocitosis y usted probablemente es quien se lo heredó, me hice pruebas y sí así era, en ese momento sufrí mucho por dentro, no lo demostré pues quien quiere heredarle una enfermedad a sus hijos, me explicaron que su baso estaba grande y además tenía hígado graso, fue controlado y dado de alta, comencé a informarme pero no encontraba nada mi familia me dijo q estuviera tranquila que al fin y al cabo yo estaba viva con dos hijos y con 34 años de edad, así que seguí mi vida normal, hasta hace 15 días que mi niño se puso muy mal de nuevo, tanto que le pusieron sangre, no subía su hemoglobina estaba en 2.4 demasiado baja, y les preocupaba su riñón ya que está expulsando mucha proteína hace 8 días fuimos a control su hemoglobina está a 6 y bajo la proteína pero ahora hay que cuidarle mucho sus riñones, tengo cita en 19 de noviembre con la Nefróloga y el 6 de diciembre con la hematóloga, yo le doy ácido fólico y empecé a darle licuados para ayudarlo con la hemoglobina, si saben cómo ayudarme de una manera natural se los agradecería mucho, en la misma habitación fue ingresado un bebe de 8 meses con el mismo padecimiento y entendí que no era la única que habían mas así que he estado buscando más información y ahora si comprendo los por haberes de dicha enfermedad, he llorado mucho, tengo miedo por mi niño pequeño él tiene 8 años le hice la fragilidad osmótica y todo salió bien pero no deja de preocuparme y el mayor al que se le diagnóstico tiene 12 la misma edad en que yo comencé a sufrir, yo no he tenido crisis desde hace 2 años que estuve muy mal tanto que mi esposo me llevó a la Antigua por cierto soy de Guatemala, en la Antigua hay una iglesia la iglesia de San Felipe allí entramos y me senté en una banca cuando pasamos al frente como es costumbre venerar la imagen me sentí muy mal tan mal que no podía sostenerme cerré los ojos y sólo sentía que mi esposo me sostenía pero vi a Jesús frente a mí me chinaban los oídos y quede por un rato sorda y el me veía y sentía su presencia me sentaron en una banca y u a anciana me dijo Dios te ama hoy está aquí, llore mucho y sentí que me desahogaba, desde ese día estoy bien estoy muy agradecida con Dios, trabajo muy duro pues muchos debemos esforzarnos para mantener a nuestros niños y los ingresos no son los que uno espera, pero aquí estoy de pie y ahora más que nunca por mi hijo, le pido a Dios vida y sabiduría para apoyar a mi hermoso hijo pero me duele lo que le pasa pues lo comprendo, gracias por este rincón de información me he dado cuenta de muchas cosas y como madres quisiéramos sufrir nosotros y no nuestros angelitos, les agradecería más información, Dios es grande y Misericordioso les envió Bendiciones .
ResponderEliminarHola Anairam. Gracias por contar tu experiencia. Y bienvenida al blog. Espero que os vaya todo bien. Un abrazo muy grande.
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